موقع بحوث

التوائم المتماثلة تضيء الطريق للسبب الجيني الجديد لالتهاب المفاصل

وساعد الأطفال التوأم التوأم المتطابقان الذين تعرضوا لالتهاب المفاصل الحاد العلماء على التعرف على أول طفرة جينية يمكن أن تسبب بمفردها شكلًا من أشكال مرض المفاصل الالتهابي. من خلال فحص الحمض النووي لخلايا الدم الفردية لكل من الأطفال ثم نمذجة الخلل الجيني في نموذج فأر ، تمكن فريق البحث بقيادة أدريان ليستون (VIB-KU Leuven) من كشف آلية المرض. قد تساعد النتائج في تطوير علاج مناسب أيضًا.

يعد التهاب المفاصل الشبابي مجهول السبب الأكثر شيوعًا لجميع أمراض الروماتيزم في مرحلة الطفولة. يعرف بأنه التهاب المفاصل الذي يبدأ في سن مبكرة ويستمر طوال فترة البلوغ ، ولكن ليس له سبب محدد. المرضى الذين لديهم صورة سريرية شديدة التغير ، ويشتبه العلماء منذ فترة طويلة في أن توليفات مختلفة من حساسيات وراثية محددة تؤدي إلى المرض.

طفرة جينية واحدة

في دراسة جديدة قام بها باحثون في VIB ، KU Leuven و UZ Leuven ، تم إرجاع سبب التهاب المفاصل في زوج شاب من التوائم المتماثلة إلى طفرة جينية واحدة.

ويشرح الدكتور ستيفاني هامبلت بارون ، أحد الباحثين ، أن "التسلسل الأحادي الخلية يسمح لنا بتتبع الخطأ الذي يحدث في كل نوع من الخلايا في دم التوأم ، مما ينشئ رابطًا من طفرة جينية إلى بداية المرض". تشارك في الدراسة. "لقد كان الجمع بين علم الوراثة من الجيل التالي ونهوج علم المناعة التي سمحت لنا لمعرفة السبب في أن هؤلاء المرضى كانوا يصابون بالتهاب المفاصل في هذه السن المبكرة".

نمذجة مرض بشري في الفئران

أكدت الدراسات الموازية في الفئران أن عيب الجينات الموجود في خلايا الدم لدى المرضى قد أدى بالفعل إلى زيادة قابلية الإصابة بالتهاب المفاصل. تشدد البروفيسور سوزان شلينر (VIB-KU Leuven) ، وهي أول مؤلفة للدراسة ، على أهمية هذا النهج: "إن أساليب التحرير الجيني الجديدة تجلب أبحاث الفئران أقرب إلى المريض. يمكننا الآن إنتاج نماذج فأر جديدة تعمل على إنتاج طفرات بشرية في الفئران ، مما يسمح لنا بنمذجة مرض المرضى الفرديين. "

وفقا لأستاذ علم المناعة. أدريان ليستون (VIB-KU Leuven) تثبت هذه الأفكار قيمة كبيرة في البحث الطبي الحيوي: "فهم سبب المرض يفتح مفتاح علاج المريض."

من سبب إلى علاج

تعاون فريق Liston عن كثب مع الأستاذ. كارين ووترز (UZ Leuven) ، التي نسقت الجانب السريري للبحث: "إن تحديد جين واحد يمكنه أن يسبب التهاب المفاصل مجهول السبب هو معلم مهم. نموذج فأر متوازي مع نفس الطفرة الجينية هو أداة عظيمة لتشريح آلية المرض بمزيد من التفصيل ولتطوير علاجات هادفة أكثر فاعلية لهذه الحالة ".

والمرضى الشباب؟ يشعرون بالارتياح لمعرفة أن العلماء وجدوا سبب أعراضهم: "نحن سعداء لمعرفة أنه تم العثور على تفسير لمرضنا وأكثر من ذلك لأننا على يقين من أنه سيساعد الأطفال الآخرين."

لحسن الحظ ، إن التهاب المفاصل لدى الأطفال تحت السيطرة الجيدة في الوقت الحالي. بفضل الاكتشافات العلمية الجديدة ، سيكون أطبائهم في وضع أفضل بكثير للتعامل مع أي اندلاع مستقبلي.

مصدر القصة:

المواد المقدمة من قبل VIB (معهد فلاندرز للتكنولوجيا الحيوية). ملاحظة: يمكن تعديل المحتوى للأسلوب والطول.

مقالات متعلقة

يجد الفيزيائيون حدود تعدد المهام في الشبكات البيولوجية

admin

يرتبط مسار الدماغ بالسلوكيات الاندفاعية

admin

الركض

admin

اترك تعليق