مرض التمثيل الغذائي

الأمراض الاستقلابية عادة ما تكون وراثية ، ومع ذلك قد يبدو أن معظم الأشخاص المصابين بها يتمتعون بصحة جيدة لأيام أو شهور أو حتى سنوات. يحدث ظهور الأعراض عادةً عندما يتعرض استقلاب الجسم للتوتر – على سبيل المثال ، بعد فترة طويلة الصيام أو أثناء مرض الحمى. بالنسبة لبعض الاضطرابات الأيضية ، من الممكن الحصول عليها الفحص التشخيصي قبل الولادة. عادة ما يتم تقديم هذا التحليل للعائلات التي أنجبت من قبل طفلاً مصابًا بمرض استقلابي أو في مجموعة عرقية محددة. على سبيل المثال ، يعد اختبار مرض تاي ساكس شائعًا نسبيًا في السكان اليهود الأشكناز. الدول التي تقوم بالكشف عن الأمراض الأيضية عند الولادة تختبر عادةً ما يصل إلى 10 حالات مختلفة. مقياس الطيف الترادفي هو تقنية جديدة تسمح باكتشاف العديد من الأيضات الشاذة في وقت واحد تقريبًا ، مما يجعل من الممكن إضافة ما يقرب من 30 اضطرابات إلى قائمة الحالات التي قد يتم اختبار المواليد الجدد عليها. إذا كان من المعروف أن الرضيع يعاني من اضطراب استقلابي بعد الولادة بفترة قصيرة ، يمكن بدء العلاج المناسب مبكرًا ، مما قد يؤدي إلى تشخيص أفضل. بعض الاضطرابات الأيضية تستجيب بشكل جيد للغاية إذا تم تقديم العلاج في سن مبكرة. ومع ذلك ، لا يوجد لدى الآخرين علاج فعال ويسبب مشاكل حادة ، على الرغم من التشخيص المبكر. في المستقبل ، قد يثبت نجاح العلاج الجيني في علاج بعض هذه الأمراض.

الأمراض الاستقلابية نادرة للغاية منفردة ، لكنها شائعة نسبيًا عند اعتبارها مجموعة. توجد اضطرابات أيضية معينة تتراوح بين 1 في 500 تقريبًا (أو أعلى في التجمعات السكانية المعزولة) إلى أقل من 1 من بين كل 1،000،000. كمجموعة ، قدرت أن الاضطرابات الأيضية تصيب حوالي 1 من 1000 شخص.