الأمراض الوراثية في الشرق الأوسط

الأمراض الوراثية: تعريف

تحدث الأمراض الوراثية بسبب طفرات الجينات. كل فرد لديه أكثر من عشرين ألف جينة. عندما يكون لواحد أو أكثر من هذه الجينات طفرات وغير طبيعية ، يمكن أن يحدث المرض. كلانا يحمل نسختين من كل الجينات تقريبا ، الموروثة من كل والد. إذا كان للوالدين نفس الجين غير الطبيعي ، فإن الطفل لديه مخاطر عالية من تحمل المرض المرتبط بهذا الشذوذ. معظم حاملي الأمراض الوراثية ليسوا على علم بها ولا تظهر عليهم أعراض.

يتمتع الناس في الشرق الأوسط بخاصية وراثية متميزة من الأوروبيين أو القوقازيين.

الأمراض الوراثية في الشرق الأوسط

على مدى العقود الماضية ، حققت الدول العربية تقدمًا كبيرًا وإصلاحات في أنظمة الرعاية الصحية الخاصة بها. وقد انخفضت الأمراض المعدية ووفيات الأطفال في حين أن متوسط ​​العمر المتوقع آخذ في الارتفاع.

من ناحية أخرى ، لا تزال الاضطرابات الوراثية والخلقية تسبب نسبة كبيرة من الوفيات عند الولادة والولدان.

وفقاً لمركز الدراسات الجينية العربية في دبي ، تساهم الدول العربية بنحو 30 مليار دولار سنوياً لسكانها. يعانون من أمراض وراثية وراثية.

إن عوامل مثل الثقافة والتقاليد ، وحجم عائلي شرق أوسطي كبير ، والعمر الأبوي ، وتوجهات الأمهات لتحمل الأطفال حتى سن اليأس ، ترتبط بحدوث المراضة ووفيات الرضع والتشوهات والعاهات في المنطقة. المؤلف Dhavendra Kumar في "Genomics and Health in the Developing World" (2012) يجادل حول الأبحاث الوراثية في العالم العربي ، مشيرا إلى أنه "عادة ما تكون الجهود المحلية ، التي يؤديها في الغالب ممارسو الطب وعلماء الوراثة السريرية الذين طوروا خبرة خاصة … توفر بيانات قياس بيانات الانتشار وكذلك الأمراض الجزيئية التي تؤدي إلى اضطرابات وراثية في العرب أسساً راسخة لتعزيز التعليم المناسب في الميدان وتوظيف تنمية قائمة على المعرفة لتلبية الاحتياجات الصحية الإقليمية العاجلة ".

الاضطرابات الوراثية في الشرق الأوسط

تدرك شركات الأدوية والباحثون أهمية الاختبارات الجينية المبكرة لتحديد التأثير المدمر للأمراض الوراثية على الدول والعائلات والحد منه في نهاية المطاف.

وفقًا لمقالة نشرتها CAGS ، "قد تؤثر الأمراض الوراثية أو العيوب الخلقية على 3٪ تقريبًا من جميع حالات الحمل ، وتصل إلى 30٪ من حالات دخول الأطفال في المستشفيات ، وتسبب حوالي 50٪ من وفيات الأطفال. تمثل 20 في المئة تقريباً من الاضطرابات الجينية المفردة. "إن زواج الأقارب ، أو الزواج بين الأقارب الوحيدين ، يستمر كممارسة اجتماعية في بعض السكان. ارتفاع معدلات الاقارب بين 25 و 60 في المئة يؤثر على الإنفاق والنتائج الصحية الوطنية. في المملكة العربية السعودية كمثال ، لا تزال الزيجات بين أبناء العمومة من الدرجة الأولى تشكل 60-70 ٪ من جميع الزيجات ، مما يؤدي إلى وجود حالات نادرة في العالم الغربي.

الأوبئة الوراثية في العالم العربي

تسجل قاعدة CAGS (CTGA) الأمراض أو سجلات "النمط الظاهري" التي تحدث في الأشخاص العرب. اعتبارا من أكتوبر 2006 ، أشارت قاعدة بيانات CTGA إلى وجود 774 نمطًا ظاهريًا في المرضى العرب بسبب الجينات المتنحية. وتشمل أكثر الظواهر التي تحدث شيوعًا الاضطرابات الجينية المفردة (بما في ذلك الهيموفيليا ، والثلاسيمية ، والاضطرابات الأيضية ، ومرض الخلايا المنجلية ، ونقص إنزيم الهيدروجين-الجلوكوز 6-الفوسفات) ؛ عروض الكروموسومات (بما في ذلك متلازمة تيرنر ومتلازمة داون) ؛ والاضطرابات مع عوامل متعددة (بما في ذلك مرض السكري ، والسمنة ، وتصلب الشرايين ، وارتفاع ضغط الدم ومرض الشريان التاجي).

يستشهد CAGS بمرض السكري ومرض الخلايا المنجلية وارتفاع ضغط الدم والثلاسيميا (وخاصة الثلاسيميا ألفا) باعتبارها مخاوف متنامية باستمرار. وصلت الأمراض إلى الحالة الوبائية ، وفقًا لـ CAGS.

برامج البحوث والأبحاث الوراثية في الشرق الأوسط

الخدمات الوراثية في العالم العربي آخذة في النمو. بدون علاج ، تظل العلاجات إما غائبة وصعبة ومكلفة. منذ العديد من المبادرات الحكومية وزيادة الوعي بين عامة الناس معظم هذه تركز على الوقاية وتقييم المخاطر والاعتراف المبكر. وقد تم إطلاق العديد من برامج الفحص الوطنية في المنطقة منذ منتصف عام 1990 لأمراض معينة مثل phenylketonuria (PKU) ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، الثلاسيمية وأمراض الخلايا المنجلية.

الوقاية تقلل من الخسائر المالية والأسرية المستخرجة من الاضطرابات الوراثية. التشخيص المبكر والعلاج يدعم كلا من التشخيص ونتائج المرضى. وقد طورت كل من عُمان والمملكة العربية السعودية والإمارات العربية المتحدة والأردن ولبنان وتونس والبحرين ومصر وقطر مبادرات وطنية لفحص الجينات للرضع. برامج الشاشة لا تقل عن واحد و 23 اضطرابات وراثية كحد أقصى.

يتم أيضًا استخدام فحص أفراد العائلة من قبل الدول العربية. مبادرات الصحة العامة. القرابة وما ينتج عنها من مجموعات من الاضطرابات الوراثية في السكان ، وزيادة الوعي والتثقيف حول الأمراض الوراثية. الاستشارة والفحوص الجينية المقدمة للأزواج قبل مفهوم الأطفال هي أداة أخرى تستخدم في جميع أنحاء العالم العربي. وقد أظهرت الدراسات أنه حتى عندما تكون المخاطر أعلى ، فإن نسبة كبيرة من الأزواج لا تزال تتزوج وتكشف عن أطفال. يمكن تحديد الإمكانات الوراثية لاضطرابات الدم ، مثل اضطرابات الهيموغلوبين ، بهذه الطريقة. تتطلب الاضطرابات النادرة ، مثل تلك التي تقتصر على لغة أو عائلة محددة ، الملاحظة والأبحاث السريرية لتحقيق العلاج أو العلاج.

حدوث التشوهات الخلقية

وفقاً لمجلس التعاون الخليجي – الإمارات العربية المتحدة ، المملكة العربية السعودية ، عُمان ، البحرين ، قطر والبحرين – تمثل العاهات الخلقية والتشوهات ثاني أكبر سبب لوفيات الرضع. في المملكة العربية السعودية ، ما يقرب من 30 في المئة من جميع وفيات الفترة المحيطة بالولادة نتيجة التشوهات الخلقية.

إن التعليم والإعلام والوعي العام هما مفتاح تغيير الأمور ولتعريف الناس بالمبادرات العديدة في المنطقة. إن ملاحظة كل من علم الوراثة الكلي والجزئي هي الخطوة الأولى نحو جمع مئات الآلاف من الاختلافات الجينية لتسهيل البحث وتطوير علاجات للاضطرابات المنتقلة عن طريق الجينات. مبادرات مثل CAGS في دولة الإمارات العربية المتحدة هي خطوة كبيرة إلى الأمام. هناك حاجة إلى مزيد من جمع البيانات والدراسات لزيادة المعرفة وتحسين إدارة المخاطر.

المراجع:

• كتب جوجل