adplus-dvertising

شكل جديد من هشاشة العظام الوراثية

مجموعة بحثية برئاسة البروفيسور أوتي ماكيتي ، جامعة هلسنكي ، بفنلندا ، تم تحديدها في العائلات التي تعاني من طفرات هشة في الطفولة مسببة لمرض هشاشة العظام في أحد الجينات التي لم تكن مرتبطة في السابق بالهيكل العظمي أو هشاشة العظام.

"من خلال الأبحاث الجينية المكثفة ، حددنا وجود خلل جيني يكمن في مرض هشاشة العظام في عائلتين فنلنديتين مع العديد من أفراد الأسرة المتضررين. وبالتعاون مع الباحثين الهولنديين والأمريكيين ، وجدنا أربع عائلات إضافية لديها طفرات في نفس الجين تؤدي إلى إما هشاشة العظام – كما هو الحال في "مرضى الفنلنديين – أو حتى مرض عظمي أكثر خطورة يرتبط بقصر قصير قاسٍ وتطور عظام مزعج" ، يوضح ماكيتي.

"تم تحديد طفرات الجين SGMS2 كسبب للمرض. SGMS2 يرمز إلى إنزيم يشارك في التمثيل الغذائي للشحميات السفينغولية ؛ الطفرات تؤدي إلى تغييرات في وظيفة الإنزيم و- من خلال آليات غير معروفة جزئيا حتى الآن – اضطراب خطير في استقلاب العظام و "تمعدن" ، يقول مينا Pekkinen ، دكتوراه ، واحدة من الباحثين الرئيسيين في الدراسة.

عانت حاملات الطفرات ، منذ الطفولة ، من كسور في الأطراف والعمود الفقري حتى نتيجة لإصابات طفيفة. كما أظهرت بعض موضوعات الدراسة أعراض عصبية ، وشلل عصب الوجه العابر كونه شائعا بشكل خاص ، والتي قد تكون ، وفقا ل Mäkitie ، واحدة من السمات المميزة لهذا النوع من هشاشة العظام.

أظهر فحص عينات العظم التي تم جمعها من ثلاثة مرضى أن أنسجة عظامهم تختلف عن أنسجة العظام العادية: عدد خلايا العظم كان غير نموذجي وتم إزعاج تمعدن العظام. كانت التغييرات واضحة بشكل خاص في العظم القشري – الطبقة الخارجية للعظام – المنطقة ذات التعبير الأكثر وفرة عن جين SGMS2.

تقول مقيتي: "هذا الاستنتاج الجيني الخاص بنا مهم جدا ، لأنه يزيد بشكل كبير من فهم الآليات الكامنة وراء الإصابة بهشاشة العظام ويفتح طرقًا جديدة لتطوير تشخيص هشاشة العظام وعلاجات العقاقير".

يتميز هشاشة العظام بانخفاض الكثافة المعدنية للعظام وتدهور البنية المجهرية للعظام ، معربًا عن زيادة هشاشة العظام والتعرض للكسور. وفقا للمعرفة الحالية ، تعد الجينات من بين العوامل الرئيسية التي تحدد قوة العظام. ومع ذلك ، لم يكتشف الباحثون حتى الآن سوى عدد قليل من الجينات ذات التأثير الكبير على خطر فقدان العظام الذي تسبب تحوراته هشاشة العظام العائلية.

تقوم مجموعة Mäkitie للأبحاث ، النشطة في جامعة هلسنكي ومستشفى الأطفال الجديد في مستشفى هلسنكي وأوسيما ومركز أبحاث فولكلسان ، بالتحقيق في أسباب هشاشة العظام في مرحلة الطفولة ، وعلى وجه الخصوص ، عيوب الجينات التي تؤهب الأفراد لمرض هشاشة العظام . سابقا ، حددت المجموعة بالفعل شكلا جديدا من مرض هشاشة العظام (Laine CM et al. NEJM 2013).

مصدر القصة:

المواد المقدمة من قبل جامعة هلسنكي. ملاحظة: يمكن تعديل المحتوى للأسلوب والطول.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.