المهق

يتم التعرف على نوعين رئيسيين من المهق في البشر: المهق الجلدي للعين ، والذي يؤثر على الجلد والشعر والعيون وينقسم إلى أربعة أنواع رئيسية (المعينة OCA1 من خلال OCA4) ، و المهق العيني ، الذي يصيب العينين فقط ويحدث بشكل شائع في شكل يعرف باسم متلازمة نيتلز شلالات (أو OA1). الأفراد المصابون بالمهق الجلدي للعضلات يعانون من بشرة بيضاء البشرة والشعر ، على الرغم من أن الجلد قد يكون لونه وردي قليلاً بسبب الأوعية الدموية الكامنة. الأشخاص المتضررين حروق الشمس بسهولة جدا وبالتالي أكثر عرضة لسرطانات الجلد. في كل من المهق الجلدي والعيني العيني ، عادة ما تظهر قزحية العين باللون الوردي ، في حين أن التلميذ نفسه يظهر أحمرًا من الضوء الذي يعكسه الدم في المشيمية غير المصطبغة. تشوهات الرؤية مثل الاستجماتيزم ، الرأرأة (التذبذب اللاإرادي السريع للعين) ، والضياء (الحساسية المفرطة للضوء) شائعة.

المهق Oculocutaneous هو سبب الطفرات الجينية التي تؤدي في النهاية إلى انخفاض أو غياب الإنتاج الميلانين ، الصباغ البني الغامق الموجود عادة في الجلد البشري ، والشعر ، والعينين. في الشكل الأكثر دراماتيكية ، OCA1A ، طفرة في جين يعرف باسم TYR يسبب عدم النشاط الكامل للتيروزينات ، وهو إنزيم ضروري لإنتاج الميلانين. تنتقل العيوب المرتبطة بالمهق oculocutaneous بطريقة مقهورة جسمية (تتطلب الطفرات من كلا الوالدين لإنتاج علامات وأعراض الشرط). يحدث المهق Oculocutaneous في حوالي 1 من 20،000 شخص.

ومن ناحية أخرى ، يعد المهق العيني أكثر ندرة ، حيث يقدر بنحو 1 من بين كل 000 50 شخص. بالإضافة إلى ذلك ، في حين أن المهق الجسدي المتنحي العيني هو موروث بطريقة مشابهة للمهق الجلدي للعين ، فإن متلازمة نيتلشيب فولز مرتبطة بالعاكس (توجد الطفرة المسببة على كروموسوم إكس). ولأن الإناث تحتوي على اثنين من كروموسومات X ، واحدة منها قد تخفي آثار الشذوذ الموروث ، فإن أعراضها غالباً أقل شدة من تلك التي يعاني منها الذكور ، الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط. تؤدي العيوب الوراثية الكامنة وراء المهق البصري إلى نمو ذرات صباغية كبيرة بشكل غير طبيعي (تسمى الماكروميلانوسومات) ؛ melanosomes هي الهياكل التي تخلق عادة وتخزين الميلانين. كيف أن الماكروميلانوسومات تؤدي إلى المهق غير واضح.

مرض ذات الصلة هو البهاق ، حيث المناطق الموضعية من الجلد تفتقر إلى الصباغ وتشبه البياض ، في حين أنه في أماكن أخرى على الجسم يكون التصبغ طبيعيًا.