adplus-dvertising

أظهرت دراسات جديدة أن الجينات الخفية قد تكون وراء شدة التوحد

أشار علماء في حرم جامعة كولورادو أنشوتز الطبي إلى وجود جزء مخفي إلى حد كبير من الجينوم البشري في شدة أعراض التوحد ، وهو اكتشاف يمكن أن يؤدي إلى رؤى جديدة للاضطراب وفي نهاية المطاف إلى علاجات سريرية لهذه الحالة.

وجد الباحثون أن الجينات المهمة هي جزء من الجينوم البشري المعقد للغاية ويصعب دراسة أنه لم يتم تفحصه بواسطة طرق تحليل الجينوم التقليدية.

في هذه الحالة ، تقوم المنطقة بتشفير معظم نسخ من بروتين Olduvai (سابقا DUF1220) ، وهو نسخة مكررة للغاية (~ 300 نسخة في الجينوم البشري) وعائلة تشفير الجين المتغيرة بدرجة كبيرة والتي تم توريطها في كل من تطور الدماغ البشري والمرض المعرفي.

قام الباحثون ، بقيادة جيمس سيكيلا ، دكتوراه ، وهو أستاذ في قسم الكيمياء الحيوية والوراثة الجزيئية في كلية الطب بجامعة كوينزلاند ، بتحليل جينوم الأفراد المصابين بالتوحد ، وأظهروا أنه مع ازدياد عدد نسخ Olduvai ، زادت حدة أصبحت أعراض التوحد أسوأ.

وبينما أظهر مختبر سيكيلا هذا الاتجاه ذاته سابقًا ، لم يتابع الباحثون اكتشافًا آخر بسبب تعقيد عائلة أولدوفاي.

"استغرق الأمر منا عدة سنوات لتطوير طرق دقيقة لدراسة هذه التسلسلات ، لذلك نحن نفهم تمامًا سبب عدم انضمام مجموعات أخرى." وقال سيكيلا. "نأمل من خلال إظهار أن الارتباط مع شدة التوحد يحمل في ثلاث دراسات مستقلة ، وسندفع باحثين آخرين من مرض التوحد لدراسة هذه العائلة المعقدة."

من أجل تقديم المزيد من الأدلة على أن الارتباط مع شدة التوحد حقيقي ، استخدم مختبر Sikela مجموعة مستقلة وطور تقنية قياس مختلفة ذات دقة أعلى. هذه الطريقة الجديدة سمحت لهم بالتخلي عن أي من أفراد عائلة "أولدوفاي" الكبيرة قد يقودون الصلة بالتوحد.

على الرغم من أن التوحد يعتقد أنه يحتوي على مكون وراثي مهم ، إلا أن الدراسات الجينية التقليدية لم تفلح في الجهود المبذولة لشرح هذه المساهمة ، على حد قول سيكيلا.

"تضيف الدراسة الحالية دعماً إضافياً لاحتمال أن يكون هذا النقص في النجاح هو أن المساهمين الرئيسيين في التوحد يشتمل على متواليات صعبة القياس وقابلة للتكرار بدرجة عالية ومتغيرة للغاية ، مثل تلك التي ترمز لعائلة Olduvai ، ونتيجة لذلك ، لم يتم قياسها مباشرة في دراسات أخرى عن التوحد ، "قال سيكيلا.

وقد نشرت الدراسة اليوم في المجلة الأمريكية للطب النفسي، وشملت CU Anschutz المؤلفين المشاركين جوناثان م. ديفيس ، دكتوراه و Ilea Heft ، دكتوراه. تم تنفيذ العمل بالتعاون مع الدكتور ستيفن شرير من مستشفى الأطفال المرضى (SickKids) وجامعة تورنتو واستخدموا تسلسلات الجينوم الكاملة التي تم إنشاؤها بواسطة مشروع MSSNG Open Science. تم دعم هذا العمل من خلال المنح المقدمة من المعهد الوطني للصحة العقلية (NIMH) ومؤسسة سايمونز لأبحاث التوحد (SFARI).

مصدر القصة:

المواد المقدمة من قبل حرم جامعة كولورادو أنشوتز الطبي. الأصل كتبه ديفيد كيلي. ملاحظة: يمكن تعديل المحتوى للأسلوب والطول.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.