مرض الميتوكوندريا
على الرغم من أن بعض أمراض الميتوكوندريا ناتجة عن طفرات في جينوم الميتوكوندريا (mtDNA) ، فإن غالبية الحالات هي نتيجة طفرات في الجينات في الجينوم النووي ، والتي تشفر عددًا من البروتينات التي يتم تصديرها ونقلها إلى الميتوكوندريا في الخلية. يتم تجميع البروتينات في الميتوكوندريا لتشكيل سلسلة نقل الإلكترون (ETC) ، الجهاز الرئيسي لتوليد الطاقة للخلايا. إن نقل الإلكترونات من أحد مكونات البروتين إلى المكون التالي يمكّن الخلايا في نهاية المطاف من إنتاج الطاقة في شكل أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP) ، وهو الشكل الرئيسي للطاقة الذي تستخدمه الخلايا والأعضاء في الجسم. يمكن أن يؤدي نقص أي من البروتينات التي تشكل ETC إلى إضعاف إنتاج الـ ATP ويؤدي إلى تراكم المواد الوسيطة غير المستخدمة (جزيئات السكر والدهون الأولية التي تدخل ETC) وأنواع الأكسجين التفاعلية (ROS ؛ أكسجين يحتوي على جذور حرة). قد تتفاعل الوسطيات غير المستخدمة مع جزيئات أخرى ، مما يؤدي إلى توليد منتجات ثانوية ضارة مثل حمض اللبنيك ، بينما قد يتفاعل ROS مع جزيئات خلوية مختلفة ، مما يسبب الإجهاد التأكسدي وموت الخلايا.
علامات وأعراض مرض الميتوكوندريا تختلف ، وهذا يتوقف على الجهاز أو الجهاز الأعضاء المعنية. تشمل المؤشرات المحتملة تأخر النمو ، انخفاض النمو ، التعب ، الصداع النصفي ، ضعف العضلات ، ألم عضلي ، اعتلال عضلة القلب ، فشل الكبد ، العمى ، ضمور العصب البصري (ضمور العصب البصري) ، فقدان السمع ، مرض السكري ، النوبات. غالبًا ما تظهر مجموعات من العلامات والأعراض ، مما يشير إلى وجود متلازمة منفصلة. على سبيل المثال ، في حالة الأفراد الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاثة أشهر إلى سنتين ، فإن الفشل في الازدهار ، والانحطاط العصبي التدريجي (مع انخفاض في لون العضلات ، والحركة غير المنسقة ، وتقلص العضلات اللاإرادي والمتكرر) ، والمشاكل البصرية والتنفسية والقلبية هي من خصائص متلازمة لي . من ناحية أخرى ، تتميز متلازمة كيرنز – ساير بالضعف التدريجي أو الشلل في عضلات العين واعتلال الشبكية (تلف في شبكية العين الحساسة للضوء) ، مما قد يؤدي إلى تدلي الجفون وفقدان الرؤية ؛ بداية عادة قبل سن 20.
يعتمد تشخيص مرض الميتوكوندريا على السمات السريرية ، وعند الإمكان ، نتائج الاختبارات الجينية. يمكن أن يوفر تاريخ عائلة الأم المرضي رؤية تشخيصية مهمة ، لأن الأمراض الميتوكوندرية الموروثة تنتقل من الأم إلى نسلها وتنتقل بصرامة إلى خطوط أسرة الأم. قد يتلقى الأشخاص المصابون بأمراض الميتوكوندريا استشارات وراثية لتقييم خطر الإصابة باضطراب وراثي.
علاج أمراض الميتوكوندريا داعم. قد تساعد الأدوات البصرية ، بما في ذلك استبدال العدسات ، وأجهزة السمع ، مثل زراعة القوقعة ، الأفراد الذين يعانون من عجز بصري أو سمعي. قد يستفيد بعض المرضى من أجهزة تنظيم ضربات القلب المزروعة أو أجهزة تنظيم ضربات القلب. قد تشمل العلاجات الداعمة لأوجه القصور في مكونات ETC معينة تناوله عن طريق الفم لمواد مثل أنزيم Q10، ل-الكرياتين (الكرياتين أحادي الهيدرات) ، أو الريبوفلافين. قد تساعد التمارين الرياضية أيضًا في تخفيف الأعراض لدى بعض الأفراد.