تحديد سبب وجود الجلوكوما الصباغي

يقول مايكل والتر ، أستاذ ورئيس علم الوراثة الطبية: "إن الأشخاص الذين لا نتخيل تقليديا وجود الجلوكوما – الشباب في العشرينات والثلاثينات من العمر – معرضون بشكل خاص لهذا النوع من المرض وفقدان رؤيتهم". في جامعة ألبرتا.

هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها تحديد سبب المرض.

يحدث الجلوكوما الصبغي (PG) عندما يتم إيداع الصباغ الموجود على الجزء الخلفي من القزحية في الجزء الأمامي من العين ، مما يؤدي إلى فقدان البصر وعمى في نهاية المطاف إذا ترك دون علاج. وتشير التقديرات إلى أن ما لا يقل عن 150،000 شخص في أمريكا الشمالية تتأثر بهذا الشرط.

وشملت الدراسة ، التي قادها والتر ، باحثين في جامعة هارفارد وجامعة فلندرز في أستراليا. استخدم الفريق ، مستخدمًا بيانات من عائلتين فرديتين مع استعداد نحو PG ، تقنية تعرف باسم تسلسل exome الكامل لتحديد جين البروتين (PMEL) كواحد مرتبط بالزرق الجلدي. وقد تأكدت هذه النتيجة من خلال اكتشاف المزيد من طفرات جين PMEL بعد فحص 400 عينة مريض إضافية.

وقرر الباحثون أن الطفرات في جين PMEL لها عواقب بيولوجية ، وذلك باستخدام سلسلة من الاختبارات البيوكيميائية والبيولوجية الخلوية لإثبات أن معظم الطفرات قد غيرت بشكل كبير الخلايا البشرية. بالتعاون مع تيد أليسون ، وهو أستاذ مشارك في علم الوراثة الطبية في جامعة U ، استخدم الفريق تقنية تحرير الجينات المسماة CRISPR Cas9 لتقديم الطفرات في الحمض النووي للزرد.

"وجدنا أن هذه الأسماك قد تغيرت التصبغ وعيوب العين التي تذكرنا جدا من الجلوكوما البشرية" ، وقال والتر. "بالإجمال ، أظهرت لنا النتائج بوضوح تام أننا حددنا جينًا جديدًا يسبب الجلوكوما.

"أعتقد أن الجهود التعاونية التي أجريناها في هذا البحث سمحت لنا حقًا باستكشاف هذا بشكل أكثر تفصيلاً من أي مختبر واحد كان يمكن القيام به."

ويركّز والتر ، وهو أيضًا عضو في ألبرتا فيجن نت ، الذي يجمع بين باحثين من جامعات ألبرتا وكالجاري لتعزيز فهم وعلاج أمراض العين ، حاليًا على الجهود المبذولة لفهم أفضل للطفرات التي تؤدي إلى الجلوكوما الصباغي. وقال إن البحث حدد أيضا أوجه تشابه غير متوقعة مع أمراض تنكسية عصبية أخرى مثل مرض ألزهايمر ، مما قد يؤدي إلى إمكانيات جديدة مثيرة للعلاج.

وقال والتر: "إنه يفتح الوعي حول الأساليب الأخرى التي يمكن أن نتخذها". "من المحتمل أن بعض الطرق التي تستخدم حاليا للتفكير في علاج مرض الزهايمر يمكن تطبيقها لعلاج الجلوكوما."

البحث الذي نشر في علم الوراثة الجزيئية البشريةتم دعمه بتمويل من مؤسسة مستشفى ألكسندرا الملكية وجمعية أبحاث المياه الزرقاء الكندية وشبكة ألبرتا فيجن والمعاهد الكندية لأبحاث الصحة ودعم صحة صحة الأم والطفل ومؤسسة برايت فوكس ، ومؤسسة مارس أوف دايمز ، والمعاهد الوطنية للصحة.