علم الوراثة الخلوية

علم الوراثة الخلوية، الدراسة المجهرية للكروموسومات ، تمزج مهارات علماء الخلايا ، الذين يدرسون بنية وأنشطة الخلايا ، مع مهارات علماء الوراثة الذين يدرسون الجينات. اكتشف علماء الخلايا الكروموسومات والطريقة التي يتكررون فيها ويفصلون خلال انقسام الخلايا عند حوالي

تبدأ الأمراض الوراثية بحدوث طفرة في التركيبة الكروموسومية. من بين مئات الأنواع من الأمراض الوراثية تشوهات خلقية (عيوب خلقية) ، وهدر تناسلي (فقدان الجنين) ، وتأخر النمو. يولد ما يقرب من 3 في المائة من الأطفال الذين يعانون من خلل خلقي ، و 50 في المائة من جميع حالات الإجهاض العفوي تنطوي على شكل من أشكال الخلل الصبغي. بعض الاضطرابات الوراثية الشائعة هي متلازمة داون ومتلازمة تيرنر والتليف الكيسي ومرض هنتنغتون.

تبدأ دراسة الكروموسومات باستخراج الكروموسومات سليمة من الخلايا الحية. غالبًا ما تستخدم تحليلات الكروموسومات خلايا الدم البيضاء (الخلايا اللمفاوية التائية) ، والتي تتكاثر بسرعة تحت ظروف استنبات الخلايا. يمكن أيضًا استخراج الكروموسومات من خلايا الجلد أو خلايا نخاع العظم أو خلايا الجنين (عن طريق بزل السلى أو أخذ عينات الزغابات المشيمية).

يمكن تحديد 23 زوجًا من الكروموسومات باستخدام تقنيات تلطيخ مختلفة ، مثل النطاقات Giemsa (النطاقات G) ، النطاقات كيناكرين (النطاقات Q) ، النطاق العكسي (النطاق R) ، النطاق التأسيسي heterochromatin (أو centromere) (C-banding) ، و مضان في التهجين الموقع (FISH). G-banding هي واحدة من أكثر طرق تلطيخ الكروموسومات استخدامًا. في هذا النهج ، تتم معالجة الكروموسومات أولاً بإنزيم يعرف باسم التربسين ، ثم بصمة جيمسا. يمكن تحديد كل الكروموسومات بشكل فردي عن طريق هذه التقنية. مع Q-banding ، يتم صبغ الكروموسومات مع خردل quinacrine أو مركب مرتبط بفحصها بواسطة الفحص المجهري مضان ، وهو مفيد للكشف عن تغاير الأشكال (التباين في البنية الكروموسومية). في تلطيخ المواد الكيميائية بطريقة R-banding ، تتم معالجة الصبغيات أولاً بالحرارة ، مما يؤدي إلى أنماط يسهل تحليلها. في النطاق C ، يتم تلطيخ مناطق الكروموسومات التي تحتوي على heterochromatin (الشكل المكثف غير النشط من الحمض النووي).

يستخدم FISH لدراسة تسلسل الحمض النووي محددة وعدد أو هيكل الكروموسومات. وتستند هذه التقنية على استخدام تحقيقات الفلورسنت التي هي قادرة على الكشف عن تسلسل الحمض النووي معين. FISH هي تقنية سريعة وحساسة للغاية وغالبًا ما تستخدم للكشف عن التشوهات الوراثية في الأجنة (التشخيص الجيني قبل الزرع).