الجينات البشرية

الجينوم البشري ، مثل جينومات جميع الحيوانات الحية الأخرى ، عبارة عن مجموعة من بوليمرات طويلة من الحمض النووي. يتم الحفاظ على هذه البوليمرات في نسخة مكررة في شكل كروموسومات في كل خلية بشرية وتشفيرها في تسلسلها من القواعد المكونة (الجوانين [G]، الأدينين [A]، ثيمين [T]والسيتوزين [C]) تفاصيل الخصائص الجزيئية والفيزيائية التي تشكل الكائن المقابل. إن تسلسل هذه البوليمرات وتنظيمها وبنيتها والتعديلات الكيميائية التي تحتويها لا توفر فقط الآلية اللازمة للتعبير عن المعلومات الموجودة داخل الجينوم ، بل تزود الجينوم أيضًا بالقدرة على تكرار وإصلاح وتغليف نفسه والحفاظ عليه . بالإضافة إلى ذلك ، فإن الجينوم ضروري لبقاء الكائن البشري ؛ بدونها لا يمكن للخلية أو الأنسجة العيش بعد فترة قصيرة من الزمن. على سبيل المثال ، يجب تجديد خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) ، التي تعيش لمدة 120 يومًا فقط ، وخلايا الجلد ، التي تعيش في المتوسط ​​لمدة 17 يومًا فقط ، للحفاظ على صلاحية جسم الإنسان ، وهي داخل الجينوم أن المعلومات الأساسية لتجديد هذه الخلايا ، والعديد من أنواع الخلايا الأخرى ، وجدت.

الجينوم البشري ليس موحدًا. باستثناء توأمتين متطابقتين (غير متجانسين) ، لا يوجد إنسانان على الأرض يشتركان في نفس التسلسل الجيني. علاوة على ذلك ، فإن الجينوم البشري ليس ثابتًا. تغيرات خفية وأحيانًا لا تحدث تغييرات طفيفة مع تواتر مذهل. بعض هذه التغييرات محايدة أو حتى مفيدة ؛ يتم تمرير هذه من الوالدين إلى الطفل وتصبح في نهاية المطاف شائعة في السكان. تغييرات أخرى قد تكون ضارة ، مما يؤدي إلى انخفاض بقاء أو انخفاض خصوبة أولئك الأفراد الذين يؤويهم ؛ هذه التغييرات تميل إلى أن تكون نادرة في السكان. إن جينوم البشر المعاصرين ، بالتالي ، سجل للمحاكمات والنجاحات التي حققتها الأجيال التي سبقت. تنعكس في تنوع الجينوم الحديث مجموعة التنوع التي تكمن وراء السمات النموذجية للجنس البشري. هناك أيضًا دليل في الجينوم البشري على العبء المستمر للتغيرات الضارة التي تؤدي أحيانًا إلى المرض.

توفر معرفة الجينوم البشري فهمًا لأصل الجنس البشري والعلاقات بين مجموعات سكانية فرعية من البشر والتوجهات الصحية أو مخاطر الإصابة بالأفراد. في الواقع ، خلال العشرين سنة الماضية ، أحدثت المعرفة بتسلسل الجينوم البشري وبنيته ثورة في العديد من مجالات الدراسة ، بما في ذلك الطب والأنثروبولوجيا والطب الشرعي. مع التقدم التكنولوجي الذي يتيح الوصول غير الموسع والموسع إلى المعلومات الجينية ، فإن كمية المعلومات المحتملة المستخلصة من الجينوم البشري والتطبيقات المحتملة لها تعتبر غير عادية.