اضطراب الكروموسومات

الشخص العادي لديه 46 كروموسوم ، ولكن في بعض الأحيان يحدث خلل تطوري يؤدي إلى وجود كروموسومات إضافية للجنين. معظم هذه الأجنة الشاذة يؤدي إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت ، ولكن أولئك الذين يعانون من متلازمة داون (المنغولية) عادة ما يبقون على قيد الحياة. تحدث متلازمة داون مرة واحدة تقريبًا …

عادة ، لدى البشر 46 كروموسومات مرتبة في 23 زوجاً. تتنوع الأزواج في الحجم والشكل ويتم ترقيمها حسب الاصطلاح. اثنان وعشرون من الأزواج هم autosomes ، وزوج واحد ، رقم 23 ، هو الكروموسومات الجنسية. أي تغيير من هذا النمط يسبب تشوهات. يمكن تكرار الكروموسوم من أي من الأزواج (تثلث الصبغي) أو غائب (أحاد الصبغي)؛ مجموعة كاملة من 23 أزواج كروموسوم يمكن أن تتكرر ثلاثة (ثلاثية) أو أكثر (تعدد الصبغيات) أو ذراع أو جزء من ذراع واحدة من كروموسوم واحد قد يكون مفقودًا (الحذف). جزء من كروموسوم واحد يمكن نقله إلى آخر (نقل (translocation) ، والذي ليس له أي تأثير على الشخص الذي يحدث فيه ولكن بشكل عام يسبب متلازمة الحذف أو الازدواجية في أطفاله. تحدث التغيرات في عدد الكروموسومات خلال تكوين الحيوانات المنوية أو البويضات أو في التطور المبكر للجنين. في الحالة الأخيرة ، قد يحدث خليط من الخلايا ، بعضها طبيعي (أحادي الصبغ) وبعضها يحتوي على مكملات كروموسومية غير طبيعية ، وهي حالة تعرف باسم الاصباغ. في كلتا الحالتين ، تحدث حالات شذوذ في التطور بسبب الإشارات الجينية غير العادية التي تنقلها الكروموسومات. بعض واحد من هذه الاختلالات الكروموسومية يحدث في 0.5 في المئة من جميع الولادات.

كانت متلازمة داون (المعروفة سابقًا باسم المنغولية) ، تثلث الصبغي 21 ، أول اضطراب صبغوي تم تحديده (في عام 1959) ؛ هو التثلث الأكثر شيوعًا والأكثر شيوعًا الإعاقة الذهنية. ربما تكون الإعاقة الذهنية هي أكثر مظاهر التشوهات الصبغية شيوعًا ، حيث تحدث إلى حدٍ ما في جميع حالات التشوه الجسدي. عدة شذوذات كروموسومية ، بما في ذلك متلازمة داون ، كانت مرتبطة أيضا بـ أمراض القلب أو التشوهات. هناك أدلة أخرى على شذوذات الكروموسومات تشمل التطور الجنسي غير الطبيعي ، الاضطرابات السلوكية ، الأورام الخبيثة (على سبيل المثال ، كروموسوم فيلادلفيا في سرطان الدم النخري المزمن) ، والإجهاض العفوي.

تشوهات الصبغيات الجنسية أكثر شيوعًا وتميل إلى أن تكون لها تأثيرات أقل حدة من التشوهات الجسدية. لدى الإناث العادية اثنين من الكروموسومات X ، والذكور لديهم X و Y ؛ شذوذ في إنتاج توزيع الكروموسومات الجنسية متلازمة تيرنر (XO) ، متلازمة كلاينفيلتر (XXY) ، وما يسمى بـ “supermale” (XYY). لدى أفراد تيرنر و كلاينفيلتر الأعضاء التناسلية للإناث والذكور ، على التوالي ، مع تطور متخلف في الخصائص الجنسية. يميل سوبماليس إلى أن يكون أطول من المتوسط ​​ولديه صعوبات في التعلم. على الرغم من أن بعض الدراسات قد أشارت إلى وجود ارتباط بين التميز الفائق والسلوك الإجرامي ، فقد تم رفض الرابط إلى حد كبير. في الواقع ، يتم تعديل العديد من الأفراد XYY اجتماعيا بشكل جيد.

يمكن تشخيص العديد من الاضطرابات الصبغية قبل الولادة من خلال فحص الخلايا التي تم الحصول عليها من السائل الأمنيوسي.